¿Sabes que es la hemocromatosis? Quizás la tengas y no seas consciente.
La hemocromatosis es una enfermedad genética que aparece como resultado de un aumento de la absorción intestinal de hierro. Como consecuencia, el hierro de la dieta se acumula en tejidos y órganos debido a que el cuerpo no tiene como eliminar dicho exceso. Esta acumulación provoca una serie de síntomas y signos característicos en piel, corazón, hígado, páncreas o articulaciones. Esta enfermedad es bastante frecuente ya que la padecen una de cada 500-1000 personas.
Se puede tratar muy bien en las primeras etapas, pero si el diagnóstico es tardío puede generar complicaciones serias.
TIPOS Y CAUSAS
En esta enfermedad, la absorción de hierro de la dieta en el intestino está incrementada desde el nacimiento. El problema es que no hay cese de esta absorción a pesar de que hay sobrecarga de los depósitos de hierro. Esto no causa problema alguno durante la infancia y adolescencia debido a la cantidad de hierro que se necesita para el crecimiento.
Se puede decir que hay dos causas principales, una genética y otra secundaria a otras enfermedades como la talasemia, enfermedad hepática e incluso por transfusiones de sangre. La causada por herencia genética son múltiples dependiendo de la mutación genética implicada. Entre las más frecuentes están:
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HFE (tipo I o clásica): causada por mutación del genHFE. Este es el tipo más frecuente y los síntomas empiezan en la edad adulta. Es una herencia autosómica recesiva.
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Hemocromatosis juvenil (tipo II): En este caso hay una mutación en la hemojuvelina (HJV) en el tipo IIA y en la hepcidina (HAMP) en el tipo IIB. Se inicia a edad temprana y es herencia autosómica recesiva.
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Mutación del receptor 2 de transferrina (tipo III): En este tipo se produce una alteración en el receptor 2 de la transferrina. Aparece en jovenes adultos y la herencia autosómica recesiva.
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Mutaciones de ferroportina (tipo IV): En esta ocasión existe una mutación en el gen que codifica la ferroportina (SLC40A1). Se inicia en la edad adulta y es de herencia herencia autosómica dominante.
SÍNTOMAS
Los síntomas aparecen generalmente entre los 40 y 60 años en los hombres. En las mujeres puede aparecer un poco más tarde por que la perdida de hierro periódica que tienen gracias as la menstruación.
Dependiendo del órgano que se vea afectado, la enfermedad puede variar:
- Si lo que se ve afectado es el hígado, que es lo más frecuente, puede aparecer cirrosis y el desarrollo de tumores hepáticos.
- En la piel se produce una pigmentación bronceada en la mayoría de los pacientes.
- Cuando es el páncreas donde se produce el deposito de hierro, aparece diabetes.
- Cuando el deposito se produce en la articulaciones, se puede producir artrosis progresiva además de tener un riesgo elevado de osteoporosis.
- El depósito de hierro en el corazón puede provocar insuficiencia cardiaca congestiva y arritmias cardiacas.
TRATAMIENTO
Con el tratamiento se intenta disminuir los depósitos de hierro. En las hemocromatosis primarias se realizan flebotomias, pero en las secundarias se suelen usar quelantes de hierro.
Más info:
Altes-Hernández A. Hemocromatosis. Nuevos aspectos clínicos y diagnósticos. Gac Med Bilbao. 2008; 105:148-152
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